La ricerca avanza, arrivano nuovi farmaci e la terapia genica apre prospettive che fino a pochi anni fa sembravano lontanissime. Ma per chi nasce con la distrofia muscolare di Duchenne c’è una variabile che nessun laboratorio può restituire: il tempo.
È questo il senso della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, che si celebra il 7 settembre e che nel 2026 ha scelto come tema “Access changes lives”, l’accesso cambia la vita. Accesso alla diagnosi, innanzitutto, ma anche ai centri specializzati, alle terapie, alla riabilitazione, alle informazioni e ai propri diritti.
La Duchenne è una malattia genetica rara e progressiva legata al cromosoma X, causata dall’assenza o dalla forte riduzione della distrofina, una proteina essenziale per la stabilità delle fibre muscolari. Colpisce soprattutto i maschi e provoca una progressiva perdita della forza muscolare. Con il passare degli anni possono comparire complicanze cardiache e respiratorie che incidono sulla qualità e sull’aspettativa di vita.
Le stime internazionali indicano circa 19,8 casi ogni centomila nati maschi vivi: in altre parole, approssimativamente un bambino ogni cinquemila. Nella popolazione generale la prevalenza viene stimata tra 2,8 e 4,8 casi ogni centomila abitanti.
In Italia non è ancora disponibile un dato epidemiologico nazionale dedicato esclusivamente alla Duchenne. La malattia è compresa nel Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità all’interno del gruppo delle distrofie muscolari. Un’altra fotografia arriva dal registro promosso da Fondazione Telethon, avviato nel 2025, che raccoglie attualmente i dati di circa 1.200 persone con Duchenne.
Due nuovi strumenti terapeutici
La Duchenne non ha ancora una cura definitiva. Ma negli ultimi anni lo scenario terapeutico è cambiato.
Nel 2026 due farmaci sono entrati concretamente nel sistema della rimborsabilità italiana. Il givinostat, commercializzato come Duvyzat, è rimborsato dal Servizio sanitario nazionale per il trattamento dei pazienti con Duchenne deambulanti dai sei anni di età e sottoposti contemporaneamente a terapia con corticosteroidi. Aifa gli ha inoltre riconosciuto il requisito dell’innovatività terapeutica.
Ad aprile è arrivato anche il via libera di Aifa alla rimborsabilità del vamorolone, Agamree, indicato nei pazienti dai quattro anni. Si tratta di una molecola progettata per conservare l’attività antinfiammatoria dei glucocorticoidi cercando al tempo stesso di ridurre il rischio di alcuni effetti indesiderati associati a questa classe di medicinali.
Non significa che la Duchenne sia stata sconfitta. Significa però che la possibilità di rallentarne la progressione e preservare più a lungo alcune funzioni si sta ampliando.
Accanto ai trattamenti farmacologici esistono inoltre strategie rivolte a particolari mutazioni genetiche, come l’exon skipping. L’obiettivo, semplificando, è permettere all’organismo di produrre una versione più corta ma almeno parzialmente funzionante della distrofina.
La frontiera della terapia genica
Più avanti si spinge la ricerca sulla micro-distrofina. Poiché il gene naturale della distrofina è troppo grande per essere facilmente trasportato attraverso i vettori utilizzati nella terapia genica, i ricercatori lavorano su versioni ridotte del gene capaci di produrre una proteina più piccola ma funzionale.
È una delle frontiere più importanti della ricerca sulla Duchenne, ma è necessario distinguere la sperimentazione dalla terapia già normalmente disponibile. In Europa diversi approcci di terapia genica sono stati o sono oggetto di sviluppo e valutazione regolatoria: una designazione come farmaco orfano, tuttavia, non equivale all’autorizzazione alla commercializzazione.
Parallelamente vengono studiate tecnologie di editing genomico come CRISPR, insieme a nuovi vettori e alla possibilità di combinare differenti strategie terapeutiche. La prospettiva è intervenire sempre più vicino alla causa genetica della malattia anziché limitarsi alle sue conseguenze.
È ricerca che apre possibilità importanti, ma che non deve trasformarsi in una promessa anticipata alle famiglie.
Quando il luogo in cui vivi conta
Ed è proprio qui che la parola scelta per la Giornata mondiale — accesso — acquista il suo significato concreto.
«Per una malattia complessa e progressiva come la Duchenne, la possibilità di arrivare in tempi adeguati ai centri e ai professionisti di riferimento, di ricevere informazioni corrette e di conoscere i propri diritti è parte integrante della presa in carico», sottolinea Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità.
Perché avere un farmaco non basta se il paziente arriva tardi alla diagnosi. E una diagnosi non basta se per raggiungere il centro specializzato occorre affrontare distanze, liste d’attesa o percorsi assistenziali differenti da una regione all’altra.
La Duchenne richiede infatti una presa in carico multidisciplinare: neurologia e neuropsichiatria, cardiologia, pneumologia, fisioterapia e riabilitazione, insieme al monitoraggio costante delle complicanze e al sostegno della persona e della famiglia.
L’accesso alle cure diventa così anche una questione di uguaglianza nel Servizio sanitario nazionale.
Informazioni e diritti
Il Centro nazionale malattie rare dell’Iss mette a disposizione il Telefono verde malattie rare 800.89.69.49, servizio gratuito che fornisce informazioni sui centri di riferimento, sui percorsi diagnostico-assistenziali, sulle esenzioni, sui diritti e sui servizi disponibili.
A questo si aggiunge il portale istituzionale malattierare.gov.it e il lavoro delle associazioni dei pazienti. Il Centro nazionale malattie rare collabora, tra gli altri, con Parent Project aps, associazione che riunisce persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie.
Il progresso scientifico sta modificando una malattia per la quale fino a pochi decenni fa gli strumenti disponibili erano molto più limitati. Farmaci nuovi, genetica e terapie sperimentali stanno spostando più avanti il confine delle possibilità.
Ma la ricerca produce una possibilità, non automaticamente un diritto esercitabile.
Tra una terapia scoperta in laboratorio e una persona che ne può beneficiare ci sono una diagnosi, un medico, un centro specializzato, una Regione, il Servizio sanitario nazionale e, soprattutto, del tempo.
Nella Duchenne quel tempo conta. E perderlo può significare perdere una parte delle possibilità che la ricerca, finalmente, sta cominciando a offrire.
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