I primi mille pazienti del Registro italiano raccontano una patologia che richiede assistenza per tutta la vita. Dal 30 ottobre nuove esenzioni per meningocele e mielomeningocele. La storia di Carla e la voce dei giovani Asbi ricordano che autonomia significa anche relazioni e progetti di famiglia.
Una malformazione congenita accompagna una persona nella crescita, nel passaggio all’età adulta, nella costruzione della propria autonomia. Anche l’assistenza deve accompagnarla. È il punto che emerge dai dati sui primi mille pazienti del Registro italiano Spina Bifida, al centro di uno studio dell’Istituto superiore di sanità pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases.
Nella Giornata mondiale della spina bifida e dell’idrocefalo, che ricorre oggi, 25 ottobre, la ricerca offre una prima fotografia delle persone seguite nei centri specialistici italiani. E richiama una responsabilità del servizio pubblico: garantire cure adeguate ai bisogni che cambiano nel tempo.
La spina bifida è dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale durante lo sviluppo embrionale e può coinvolgere diversi organi e apparati. Le manifestazioni sono eterogenee, così come i percorsi diagnostici e le necessità assistenziali.
Mille pazienti e bisogni diversi
Nel campione studiato, il 66,8 per cento dei pazienti è stato arruolato nei centri pediatrici, il 33,2 per cento in quelli dedicati agli adulti. Le donne rappresentano il cinquantatré per cento, gli uomini il quarantasette per cento.
Il 40,4 per cento presenta una forma aperta di spina bifida, il 59,6 per cento una forma chiusa. Anche i tempi della diagnosi variano: nel 26,6 per cento dei casi è arrivata prima della nascita, nel 41,7 per cento alla nascita e nel quindici per cento durante il primo anno di vita.
Sono dati riferiti alle persone incluse nel Registro: non indicano quanti siano complessivamente i pazienti in Italia né misurano la frequenza della patologia nella popolazione.
Per Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell’Iss, questa fotografia mette in evidenza la diversità delle manifestazioni cliniche e dei percorsi diagnostici. La presenza di bambini e adulti rende centrale una presa in carico capace di garantire «continuità assistenziale nel tempo».
Il passaggio all’età adulta è parte della cura
In circa il cinquantasette per cento dei casi la spina bifida è associata ad altre malformazioni. Tra queste, quella di Arnold-Chiari di tipo II risulta significativamente associata alla forma aperta. Nel campione, 549 persone sono state sottoposte a interventi di chirurgia plastica per correggere la lesione, prevalentemente tra quelle con spina bifida aperta.
Il quadro spiega perché servano competenze diverse e coordinate. E perché il passaggio dai servizi pediatrici a quelli per adulti debba essere organizzato come parte del percorso assistenziale.
Il Registro raccoglie informazioni demografiche, diagnostiche, genetiche e cliniche, insieme a dati sulle terapie, sulla qualità della vita e sulla mortalità. Consente così di seguire l’evoluzione della patologia e costruire conoscenze utili a migliorare l’assistenza, sottolinea Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell’Iss.
Carla e il diritto di essere donna e madre
Nella testimonianza raccolta da Eleonora D’Ippolito per Fondazione Telethon nel maggio 2025, Carla, nata con la spina bifida, racconta i pregiudizi incontrati quando ha scelto di diventare madre. Alcune persone si allontanarono durante la gravidanza, giudicandola inadatta. Lei cercò sostegni concreti per crescere sua figlia Ilaria.
Alla scuola materna, invitata a raffigurare la mamma come un animale, Ilaria disegnò una farfalla. Le insegnanti rimasero perplesse: faticavano ad associare quell’immagine alla donna in carrozzina. La bambina aveva rappresentato la libertà della madre.
Carla ha poi messo la propria esperienza al servizio di altre donne con disabilità e dei giovani con spina bifida. Nella sua testimonianza richiama anche gli ostacoli materiali: barriere architettoniche e differenze regionali nell’assistenza sanitaria. La possibilità di scegliere della propria vita richiede servizi e sostegni su cui poter contare. Concretamente.
È un tema affrontato anche dal gruppo giovani dell’Associazione Spina Bifida Italia, che ha pubblicato una brochure sull’affettività e sulla sessualità. Il documento denuncia i pregiudizi sulla genitorialità delle persone con disabilità e chiede informazioni accessibili, dialogo con gli specialisti ed educazione affettiva e sessuale fin dall’adolescenza. Accompagnare la crescita significa riconoscere anche esigenze, relazioni e progetti di famiglia.
Dal 30 ottobre le nuove esenzioni
Sul fronte dei diritti sanitari arriva un passaggio concreto. Come riferisce l’Iss nel materiale diffuso per la Giornata mondiale, l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza inserisce la spina bifida, nelle forme di meningocele e mielomeningocele, nell’elenco delle malattie rare che danno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni previste. L’entrata in vigore è fissata al 30 ottobre 2026.
Un riconoscimento significativo, che dovrà diventare accesso effettivo alle prestazioni. Per le persone interessate contano la possibilità di trovare i professionisti, ottenere gli appuntamenti e proseguire le cure senza interruzioni.
Resta fondamentale anche la prevenzione: l’Iss richiama l’assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza, secondo le indicazioni sanitarie, insieme alla diagnosi tempestiva e alla presa in carico multidisciplinare.
La Giornata mondiale serve a portare questi bisogni nello spazio pubblico. Il servizio sanitario deve farsene carico anche quando i riflettori si spengono.
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