Uno studio internazionale coordinato da ricercatori italiani collega alcune varianti del gene PRKCZ alla malattia. Un passo avanti per la diagnosi e la comprensione della degenerazione della retina, mentre una terapia specifica resta da sviluppare. Dare un nome alla causa di una malattia non significa ancora poterla curare. Per le […]
I primi mille pazienti del Registro italiano raccontano una patologia che richiede assistenza per tutta la vita. Dal 30 ottobre nuove esenzioni per meningocele e mielomeningocele. La storia di Carla e la voce dei giovani Asbi ricordano che autonomia significa anche relazioni e progetti di famiglia. Una malformazione congenita accompagna […]
Semaglutide e setmelanotide aprono prospettive da verificare contro l’iperfagia e l’obesità. All’Iss il confronto su una malattia rara che richiede assistenza continua, dalla prima infanzia all’età adulta. Una fame che insiste, condiziona la giornata e può compromettere la salute. Nella sindrome di Prader-Willi, rara malattia genetica, l’iperfagia — un appetito […]
Manca il respiro. All’inizio soltanto facendo uno sforzo, poi anche camminando pochi metri. Tosse secca, stanchezza, la sensazione che l’aria non basti più. Possono essere i primi segnali della fibrosi polmonare idiopatica (Ipf), una malattia rara, cronica e progressiva che provoca la formazione di tessuto cicatriziale nei polmoni e ne […]
L’azienda che sviluppa l’intelligenza artificiale Claude passa dalle simulazioni al lavoro sulla materia vivente. Promette nuove cure per le malattie trascurate, mentre dati, brevetti e rischi biologici si concentrano nelle mani dei giganti tecnologici. L’intelligenza artificiale entra in laboratorio. Non più soltanto per leggere studi scientifici, confrontare molecole o formulare […]
Nell’ambito di una riforma riguardante i farmaci proposta dalla Commissione Europea un’iniziativa originata dal Prof. Massimo Florio dell’Università Statale di Milano, propone di realizzare un grande Centro, Biomed, simile al National Institute of Health, statunitense, con il compito fondamentale di competere nella realizzazione di nuovi farmaci con l’industria farmaceutica europea (leggi qui). La […]
Dall’uso dell’intelligenza artificiale per aiutare i pazienti ai dati delle segnalazioni al Registro Nazionale, agli aspetti legati alla nutrizione alle attività sullo screening neonatale esteso, senza dimenticare il contributo che le ‘health humanities’, che uniscono la scienza medica alle arti e alle scienze umanistiche per creare una visione più completa […]
Dal 1° gennaio 2024 entra in vigore il nuovo nomenclatore tariffario della specialistica ambulatoriale, che finalmente recepisce le modifiche introdotte dai LEA 2017. Doveva essere un miglioramento, ma l’aver elencato delle prestazioni vecchie, invece, lega le mani al progresso scientifico e rischia di aumentare le disparità tra regioni, alcune delle […]
