Malattie rare, un progetto dell’Istituto Superiore di Sanità

Su iniziativa dell’ISS e dell’NIH nasce una rete internazionale per lo scambio di conoscenze scientifiche sulle malattie senza diagnosi
Un ulteriore progetto dell’ISS con 5 centri clinici e di ricerca costruisce il primo data base italiano, incentrato sulla Rete nazionale delle malattie rare
Ultimo report ISS: 195.492 i casi di persone colpite da malattia rara

Nasce, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e dall’NIH degli Stati Uniti Undiagnosed Diseases Network International (UDNI, www.udninternational.org), il Network internazionale che include, oltre all’Italia e Stati Uniti, fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia.

Lo ha annunciato oggi Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, nel corso della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Inoltre, nell’ambito dell’accordo Italia-USA, viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere ed analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare

“Grazie a questo progetto, che verrà condotto utilizzando standard internazionali condivisi, sarà possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi – spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS – che potrà essere utilizzato dalla comunità scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore così complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo.”

I cinque centri clinici coinvolti nel progetto-pilota Italia USA

IRCCS – Istituto di Ricerche farmacologiche “Mario negri”, Centro di ricerche cliniche per le malattie rare, Bergamo
Centro Multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare, Torino
O. Logistica Genetica Medica, Dip. Scienze Mediche, Università Ferrara
Lab MR Centro regionale di Coordinamento per le Malattie Rare A.O.U. “Santa Maria della Misericordia” di Udine
COORDINATOR: National Center for Rare Disease, istituto Superiore di Sanità, Roma
UOC Genetica medica, Policlinico Tor Vergata, Roma

I numeri del Registro Malattie rare

In base all’ultimo report del Registro Nazionale Malattie Rare, che sarà pubblicato a breve e che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie, sono stati segnalati fino al dicembre scorso circa 195.492 casi di persone colpite da malattia rara.

Il Registro Nazionale da quest’anno è uno degli strumenti fondamentali per l’individuazione dei centri di eccellenza che in base a una recente direttiva europea entreranno a far parte degli European Reference Networks che costituiranno le reti di eccellenza europee per la diagnosi e la cura dei pazienti con patologia rara.

In base ai dati del Registro le malattie più frequenti sono le patologie ematologiche che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte dal Registro seguiti dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilità intellettuale che raccolgono dati relativi a più di 80 patologie. Al terzo posto le patologie dell’occhio con circa il 10% delle segnalazioni.