Semaglutide e setmelanotide aprono prospettive da verificare contro l’iperfagia e l’obesità. All’Iss il confronto su una malattia rara che richiede assistenza continua, dalla prima infanzia all’età adulta.

Una fame che insiste, condiziona la giornata e può compromettere la salute. Nella sindrome di Prader-Willi, rara malattia genetica, l’iperfagia — un appetito persistente e difficilmente controllabile — rappresenta una delle sfide più pesanti per le persone e per chi vive accanto a loro. La ricerca sta esplorando farmaci capaci di intervenire sui meccanismi della fame e della sazietà. Le possibilità meritano attenzione, insieme ai limiti delle conoscenze disponibili.

Se ne discute oggi, 16 ottobre, all’Istituto superiore di sanità, durante il XIX Congresso nazionale “Novità nella sindrome di Prader-Willi”, organizzato con la Federazione italiana Prader-Willi e Uniamo. Diagnosi precoce, continuità delle cure, ricerca e benessere psicologico sono al centro del programma.

Tra le molecole studiate figura la semaglutide, appartenente alla classe degli agonisti del recettore del Glp-1, già utilizzata contro obesità e diabete di tipo 2. Nella Prader-Willi, però, le evidenze restano limitate. Uno studio pubblicato a settembre su Frontiers in Endocrinology, condotto su 14 adulti, descrive risposte variabili: nel gruppo principale analizzato il calo medio di peso non era statisticamente significativo, mentre risultava attenuata la precedente tendenza ad aumentare di peso. Un segnale da approfondire con studi più ampi e controllati, necessari anche per valutare la sicurezza nel tempo.

Un’altra strada riguarda la setmelanotide, che agisce sui circuiti biologici coinvolti nella regolazione dell’appetito. Il farmaco dispone di autorizzazioni europee per specifiche condizioni rare associate a obesità; la sindrome di Prader-Willi non rientra nelle indicazioni autorizzate. La possibilità di impiegarlo in questa malattia resta quindi un terreno di ricerca, da distinguere dalla disponibilità di una terapia già approvata.

La complessità della sindrome attraversa tutta la vita. Riduzione del tono muscolare, obesità e difficoltà comportamentali richiedono competenze diverse e un’assistenza coordinata. Ansia, rigidità, comportamenti compulsivi e difficoltà nella regolazione delle emozioni possono pesare sull’autonomia, sulle relazioni e sull’equilibrio familiare. Misurare i risultati delle cure significa perciò guardare anche alla possibilità di frequentare la scuola, partecipare alla vita sociale e costruire un futuro.

Secondo i dati diffusi dall’Iss, dal 2001 sono arrivate al Registro nazionale delle malattie rare 1.091 segnalazioni di nuovi casi, con una media di circa 36 all’anno dal 2017. Sono segnalazioni raccolte dal sistema di sorveglianza: non rappresentano il numero complessivo delle persone che convivono con la sindrome in Italia.

Al registro nazionale si affianca quello dedicato alla ricerca scientifica e clinica sulla Prader-Willi, attivo dal 2019 sulla piattaforma RegistRare. A ottobre 2026 raccoglie informazioni su 583 persone, grazie alla partecipazione di 18 centri clinici. Dati utili per conoscere l’evoluzione della malattia, documentare i trattamenti e individuare i bisogni assistenziali ancora senza risposta.

Il presidente dell’Iss Rocco Bellantone richiama il diritto delle persone a partecipare alle decisioni sulla propria salute e sul proprio progetto di vita. Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare, sottolinea il contributo delle famiglie alla definizione delle priorità della ricerca. Paola Torreri insiste sulla necessità di costruire il registro attraverso partecipazione, fiducia e restituzione dei risultati alla comunità.

È un criterio che deve entrare anche nell’organizzazione dei servizi. La ricerca ha bisogno di tempo; l’assistenza serve ogni giorno. Diagnosi tempestive, équipe competenti, sostegno psicologico e percorsi che proseguano nell’età adulta devono accompagnare le nuove prospettive farmacologiche. Una malattia rara può riguardare poche persone. Garantire loro cure e autonomia resta una responsabilità pubblica intera.

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