Uno studio internazionale coordinato da ricercatori italiani collega alcune varianti del gene PRKCZ alla malattia. Un passo avanti per la diagnosi e la comprensione della degenerazione della retina, mentre una terapia specifica resta da sviluppare.
Dare un nome alla causa di una malattia non significa ancora poterla curare. Per le persone che convivono con una perdita progressiva della vista, però, può interrompere anni di domande senza risposta. Un gruppo internazionale di ricerca ha identificato nel gene PRKCZ una nuova causa genetica della retinite pigmentosa, tra le più frequenti malattie ereditarie della retina.
La ricerca, pubblicata su Jama Ophthalmology, è stata coordinata da Viviana Cordeddu dell’Istituto superiore di sanità, Marco Tartaglia dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti Irccs, con la partecipazione di centri europei e statunitensi.
La retinite pigmentosa comprende malattie diverse, accomunate dal progressivo deterioramento dei fotorecettori: le cellule della retina che trasformano la luce in segnali visivi. I primi disturbi possono riguardare la difficoltà a vedere al buio e la riduzione della visione periferica. Il campo visivo può restringersi fino alla cosiddetta visione tubulare, mentre nelle fasi avanzate può essere compromessa anche la vista centrale. Tempi e gravità dell’evoluzione variano secondo la forma genetica e le caratteristiche individuali.
Che cosa hanno scoperto i ricercatori
Le analisi hanno individuato varianti di PRKCZ associate alla malattia in tredici persone di dieci famiglie non imparentate. Nei casi descritti, i sintomi sono comparsi in età adulta, tra i diciotto e i quarantanove anni. La trasmissione è autosomica recessiva: la malattia è associata ad alterazioni di entrambe le copie del gene. Questo aiuta a comprendere perché possa presentarsi anche senza una storia familiare evidente.
Gli esperimenti su cellule hanno rilevato alterazioni nella formazione delle ciglia cellulari e nell’organizzazione dei mitocondri. Sono risultati che aiutano a ricostruire i meccanismi biologici della malattia e sostengono l’inclusione di PRKCZ tra i geni da considerare negli esami diagnostici.
Una diagnosi più precisa, senza promesse premature
Nonostante i progressi della genetica, una parte delle persone con retinite pigmentosa resta senza una diagnosi molecolare: la malattia viene riconosciuta, ma non se ne identifica la causa genetica. Ampliare il numero dei geni conosciuti può permettere di dare una risposta ad altre famiglie, chiarire i meccanismi di trasmissione e rendere più informata la consulenza genetica.
È questo il valore più immediato della scoperta. Sul versante terapeutico, comprendere il ruolo della proteina PKCζ e i processi cellulari compromessi offre nuove piste da studiare, ma non equivale alla disponibilità di una cura.
Per la forma di retinite pigmentosa associata a PRKCZ non è attualmente disponibile una terapia specifica. La ricerca consegna dunque una conoscenza in più e un punto di partenza per ulteriori studi. Per le famiglie significa poter sostituire, almeno in alcuni casi, un’incertezza con una spiegazione: un passo concreto, che merita attenzione senza essere trasformato nell’annuncio di una guarigione.
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